Última actualización febrero 23, 2019
Desde 1997, la Organización Mundial de la Salud (OMS) dispuso el 21 de Junio como el Día Mundial de la Esclerosis Lateral Amiotrófica, una enfermedad neurodegenerativa, que se caracteriza por una atrofia progresiva de todos los músculos del organismo excepto el corazón y la musculatura que controla la motilidad de los ojos y los esfínteres, sin producir alteraciones de la sensibilidad.
Qué es la ELA?
La Esclerosis Lateral Amiotrófica es una enfermedad progresiva que ataca a las células nerviosas (neuronas) responsables del control voluntario de los músculos. La enfermedad pertenece a un grupo de desórdenes conocidos como Enfermedades de la Neurona Motora, las cuales se caracterizan por la degeneración gradual y muerte de las neuronas motoras. Las neuronas motoras son células nerviosas localizadas en el cerebro, el tronco cerebral y la medula espinal que sirven como unidades de control y uniones de comunicación vital entre el sistema nervioso y los músculos voluntarios del cuerpo. Los mensajes desde las neuronas motoras del cerebro (llamadas neuronas motoras superiores) están transmitidas a las neuronas motoras en la medula espinal (llamadas neuronas motoras inferiores) y desde ellas hacia los músculos. En la ELA las neuronas motoras superiores e inferiores, degeneran y mueren cesando de enviar mensajes a los músculos. Secundariamente los músculos incapaces de funcionar, gradualmente, se debilitan, atrofian y presentan faciculaciones. El cerebro pierde la habilidad de comenzar y controlar los movimientos voluntarios.
La ELA causa debilidad con un amplio rango de dishabilidades. Eventualmente todos los músculos bajo el control voluntario son afectados y los pacientes pierden la fuerza y la habilidad de mover sus brazos, piernas y tronco. Cuando fallan los músculos del diafragma y pared del tórax los pacientes pierden la habilidad para respirar sin el soporte ventilatorio. Muchos pacientes con ElA mueren por falla respiratoria, a los pocos años del comienzo de los síntomas. En menor proporción sobreviven por 10 años o más.
La ELA solo afecta las neuronas motoras, dejando indemnes las funciones superiores, inteligencia, memoria, tampoco afecta la visión, el oído, el olfato y el tacto. Los pacientes mantienen el control de los músculos oculares, funciones esfinteriana y sexual.
La ELA es una de las enfermedades neuromusculares más común en el mundo siendo afectadas personas de todas las razas.
¿Quién tiene ELA?
En el 90 a 95 % de los casos de ELA la enfermedad ocurre aparentemente sin factores de riesgo o antecedentes familiares asociados. Entre el 5 a 10 % de los casos de ELA son hereditarios.
¿Cuáles son los síntomas?
En un alto porcentaje la enfermedad comienza por los miembros y con más frecuencia por los superiores. Los pacientes presentan dificultad en realizar tareas que les requieren destreza manual como abotonares la camisa, escribir o dar vuelta una llave en una cerradura. En algunos casos los síntomas iniciales afectan una de las piernas, y los pacientes experimentan molestias cuando caminan o corren o notan que tropiezan o se caen más a menudo.
Otros pacientes comienzan a tener problemas para hablar (disartria) y para tragar (disfagia). Los síntomas de neurona motora superior incluyen rigidez muscular (espasticidad) y exageración de los reflejos (hiperreflexia) entre otros. Los síntomas de degeneración de la neurona motora inferior incluyen debilidad muscular, atrofia, calambres musculares y contracciones musculares que pueden ser vistas debajo de la piel (faciculaciones).
El diagnóstico de ELA debe basarse en el hallazgo de signos y síntomas de neurona motora superior e inferior que no pueden ser atribuidos a otras causas.
Si bien la secuencia de aparición de los síntomas y el grado de progresión de la enfermedad varía de persona a persona, la evolución es hacia una incapacidad progresiva para la deambulación y la estación de pie, los movimientos de las manos y brazos. La dificultad para tragar puede complicarse con el riesgo de ahogos. El mantenimiento del peso se transforma en un problema. Coexisten trastornos depresivos y de ansiedad en relación a la toma de conciencia del paciente de la perdida progresiva de las funciones. Se necesita un equipo de profesionales de la salud para atender estos temas.
En estadíos más tardíos los pacientes tienen dificultad para respirar a medida que los músculos respiratorios se debilitan. Los pacientes eventualmente pierden la habilidad de respirar por si solos y deben depender del soporte ventilatorio. Los pacientes también tienen mayor riesgo de neumonía durante los estadíos tardíos de la enfermedad.
¿Qué causa la ELA?
La causa de la ELA es actualmente desconocida. Existe un porcentaje de pacientes con ELA familiar en los que se ha detectado una alteración genética, este descubrimiento fue importante porque a partir de allí se establecieron modelos experimentales de investigación. Las investigaciones están focalizadas en el glutamato que es un neurotransmisor del cerebro que se encuentra aumentado de manera tóxica en los pacientes con ELA.
Existen algunas respuestas autoinmunes (ocurren cuando el sistema inmune del cuerpo ataca a las células normales) que se postulan como mecanismos que llevan a la degeneración de las neuronas motoras, también se postulan causas del entorno como infecciosas y tóxicas, también se ha examinado el rol de las dietas insuficientes y los traumatismos, sin embargo hasta la fecha no existe suficiente evidencia para implicar a estos factores como causas.
¿Cuál es el tratamiento de la ELA?
No existe cura actualmente para la ELA, pero existen más de veinticinco drogas en investigación mundial, la FDA (Food and Drug Administration) aprobó hace ya varios años la primera droga para el tratamiento de la enfermedad que se llama Riluzole, y cuyos resultados son modestos. El Riluzole reduce el daño de las neuronas motoras disminuyendo la liberación de glutamato.
Otros tratamientos para esta enfermedad mejoran los síntomas y la calidad de vida y están a cargo de un equipo multidiciplinario brindado por profesionales de la salud como rehabilitadotes, terapistas físicos, ocupacionales, fonoaudiólogos, nutricionistas y trabajadores sociales.
Existen medicamentos para ayudar a reducir la fatiga, los calambres musculares, el control de la espasticidad, el exceso de saliva y flema, el dolor, la depresión, los disturbios del sueño y la constipación.
El estado nutricional y ventilatorio del paciente debe estar controlado y seguido evolutivamente desde el comienzo de la enfermedad por el médico gastroenterólogo especialista en nutrición y por el médico neumonólogo.
La implementación de la asistencia nutricional y del soporte ventilatorio temprano actualmente se relaciona con la mejoría del pronóstico y la calidad de vida independientemente del estadío de la enfermedad.
El médico neurólogo debe al tratar al paciente con ELA y esto implica también coordinar la intervención de los distintos especialitas en el tratamiento multidiciplinario recordar que incurable no es intratable y que debemos, curar a veces, calmar a menudo, confortar siempre.
